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发布时间:2021-11-15 本文来源: 黄山首康医院企划部阅读次数:0

你对孩子的最大期望是什么?考上名校?找到好工作?还是娶个好老婆/嫁个好老公?

小编觉得,大部分的妈妈都会说:我希望他/她健康、快乐。

对于一个妈妈而言,孩子都是割舍不下的心头肉但是,如果孩子不完美呢?

 

怀孕163天的王女士是个二胎妈妈,8月初,她在接受常规产前检查——唐氏筛查的时候,检查结果显示18三体综合征临界风险。

(人类正常的染色体共有2346条,1-22号染色体为常染色体,还有1对是性染色体。18三体是指人体的第18号染色体多1条,共有3条,称为18三体综合征,又称为爱德华氏综合征。

18三体综合征的异常临床表现主要是发育迟缓、智力障碍、小头颅、唇腭裂、上睑下垂;骨胳、泌尿生殖系统的畸形;心脏的严重畸形;还表现为皮肤的皱褶、皮嵴以及毛发异常;内皮层的异常如梅克尔憩室、肺以及肾脏的畸形。)

 

王女士一家听到这个消息后都傻眼了。夫妻双方家族没有遗传病史,王女士怀第一个宝宝的时候产检一切顺利,孩子各项发育都很正常,二胎怎么会这样?

 

医生建议王女士先做无创DNA检查,待检查结果出来后看是否需要进一步做产前诊断。在忐忑不安的等待中,王女士期待奇迹的发生。

 

 然而,结果未随人愿。无创DNA结果显示王女士并非18三体综合征,而是胎儿的21三体综合征高风险,也就是大家最为熟知的“唐氏综合征”,俗称先天愚型,唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容等。

 

为了进行最终确诊,8月末,王女士来到拥有产前诊断资质的黄山首康医院产前诊断中心,找到了我院产前诊断中心主任(程秋颖副主任医师),通过充分沟通、咨询后择期进行了羊水穿刺检查,最终的检查结果(染色体核型+CNVseq)均提示王女士的宝宝为21三体综合征。

 

尽管王女士对腹中胎儿很是不舍,但为了宝宝的健康和未来,还是在医院接受了引产手术。程秋颖主任提醒她,在下次妊娠时同样需要做产前诊断。

 

 

中国是全世界人口最多的国家,也是全世界出生缺陷患儿最多的国家。每年有80-120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

 

先天性心脏病、多指()、唇腭裂、神经管畸形和脑积水是目前我国主要的出生缺陷。

据《中国出生缺陷防治报告》统计:出生缺陷儿的死亡率极高,约 30%会在 5 岁之前死亡。约 40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾,其中肢体残疾、听力残疾和智力残疾是主要类型,严重影响儿童的生命和生活质量,也给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

 

作为一名准妈妈,在我们决心要认真对待将要给予的小生命开始,就有很多注意事项,重视婚前检查、孕前检查,健康的生活方式、健康的生活环境、良好的心态……除了上述这些,我们还有“产前筛查与诊断”这个重要功课要做。

 

产前筛查

通过母血清学、影像学等非侵入性方法对妊娠妇女进行筛查,从中筛选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇进行产前诊断。

 

目前临床常用的胎儿染色体非整倍体产前筛查方法包括:唐氏筛查、胎儿颈项后透明层厚度(NT)超声测量,以及无创DNA检测。

 

如果产前筛查结果“高危”,准妈妈可以在医生的建议下进行进一步诊断。

 

羊水穿刺

羊水穿刺是在超声导引之下,用一根细长针穿入孕妇羊膜腔,抽取羊水,一般在孕18-24周进行。

 

羊水抽出后,可对其进行细胞培养、中期染色体显带、核型分析,诊断胎儿染色体遗传病、开放性神经管缺陷等。

 

家族没有遗传病史,第一个宝宝也没有智力障碍,所以我的宝宝没有任何风险?

唐氏综合征不是遗传病,家族史没有参考意义,唐氏综合征是由于基因突变而引起的,可能是怀孕期间孕妇生病,用药以及接触有害物质引起的,环境污染,食品污染都属于有害物质。

 

唐氏筛查低风险就绝对安全了?

唐氏筛查只是辅助判断唐氏综合征的概率大小,不能确诊。比如文中的王女士,无家族遗传病史,第一胎宝宝正常,第二胎通过产前诊断查出21号染色体异常,如果未经羊水穿刺确诊,宝宝的出生会给家庭带来精神痛苦和经济负担。

 

怎么规避这些风险?

孕期做好各种检查,不能隐瞒病史,听从医生的建议,按照不同情况做唐氏筛查,无创DNA和羊水穿刺。

 

宝宝是什么时候开始成为一个小生命的呢?有人觉得是从精子和卵子亲密接触,有人觉得是从胎心砰砰跳,也有人觉得是从宝宝呱呱坠地?

道德拷问的是人性,医学讲究的是预防。不管小生命从何开始,他/她都值得我们认真对待,希望每一个家庭都能科学预防,迎来健康的宝宝。