从怀孕到宝宝出生，很多孕妈妈不仅要承受孕期反应的身体折磨，心理上也时刻经受着磨难。

 

对于张女士来说，二胎这条路比常人更加坎坷艰难。

 

张女士怀第一个宝宝的时候产检一切顺利，孩子各项发育都很正常，出生后也非常健康。但自从2020年开始备孕二胎，却先后遭遇了两次胚胎停育。

 

今年4月份，张女士又怀孕了。每次的产检、NT、唐筛、排畸超声筛查都过得提心吊胆，但这次的一路通行却在孕4月的时候又一次亮起红灯。

 

因为不良孕史，张女士在孕4月的时候接受了无创DNA筛查，结果显示性染色体非整倍体疾病高风险，提示胎儿的性染色体可能比正常偏多。

 

带着担忧和疑惑，张女士来到我院产前诊断中心就诊。中心的洪彩虹医生通过追溯病史和充分沟通，告诉张女士想要确定宝宝是否健康，最好的方法是产前诊断：做个羊水穿刺。

 

张女士听从了洪彩虹医生的意见。在完善相关辅助检查，排除羊穿禁忌症后，在B超的引导下，洪彩虹医生将一根细长针通过张女士的肚皮，经过子宫壁，避开胎盘和胎儿进入羊膜腔，顺利抽取出20ml的羊水。

 

很遗憾的是，羊水穿刺结果显示，张女士胎儿的染色体非整倍体变异，为XXY综合征，也称克氏综合征。

 

克氏综合征是由于遗传自父方或（和）母方的一条或多条额外X染色体所致。由于性腺发育不良，患者往往存在性功能障碍，没有生育能力。相当比例患儿同时患有先天性心脏病，成年后易患乳腺癌和性腺肿瘤，及轻度智力障碍和心理发育欠成熟。

 

洪彩虹医生告知张女士，克氏综合征虽不危及生命，但可能的认知、性格、生育、代谢异常会严重干扰健康状态，降低生命的质量，并给家庭带来心理及经济负担，是否终止妊娠需全面衡量。

 

尽管张女士对腹中胎儿很是不舍，但为了宝宝的健康和未来，张女士还是接受了引产手术。洪彩虹医生在回访中提醒她，在下次妊娠时同样需要做产前诊断，也祝她早日从这次的遗憾中收获惊喜。

 

 

什么是羊水穿刺术？

 

羊水穿刺全称羊膜腔穿刺术，是指在超声的监视引导下，用一根穿刺细针穿过孕妇腹壁、子宫到羊膜腔内抽取少量羊水进行检验的产前诊断技术，通过培养抽取羊水中的胎儿脱落细胞，诊断胎儿是否有染色体疾病或者基因缺陷，是目前胎儿遗传性疾病产前诊断的“金标准”。

 

目前，羊水穿刺是应用历史最长，应用最广泛、安全系数最高的侵入性产前诊断取材方法。

 

 

羊水穿刺对宝宝有伤害吗？

 

羊水穿刺属于有创检查，穿刺针很细，而且全程都在超声引导下进行，因此伤到宝宝的可能性微乎其微，相对比较安全，但也还是存在一定的风险的，有大概1‰-3‰的流产率，同时与孕妇年龄及心理状态，包括胎儿的健康状况也有一定的关系。

 

羊水穿刺的适应症和禁忌症

 

适应症：

1、夫妻双方曾生育过染色体异常的宝宝，或夫妻双方有一方生育过染色体疾病史的（不良孕产史的）；

 

2、夫妻双方一方染色体异常；

 

3、遗传性疾病基因携带者；

 

4、2次以上流产、死胎或新生儿死亡史；

 

5、孕妇分娩年龄≥35岁、丈夫年龄≥45岁；

 

6、唐筛高风险，无创 DNA 筛查高风险。

 

禁忌症：

如孕妇存在感染、发热、先兆流产、有出血倾向等情况时，应暂缓羊水穿刺，待症状解除再行羊水穿刺。

 

羊水穿刺的最佳时间？

 

符合羊水穿刺指征的孕妇最佳检查时间是妊娠17-23周。因为此时羊水相对较多，胎儿较小，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，而且穿出羊水不会对胎儿产生不良影响，最重要的是这个时期羊水中活细胞多，细胞培养成功率高。

 

术后注意事项

 

1、术后建议留院观察一晚，无不适方可离院；

 

2、术后48小时内禁止沐浴，穿刺处保持敷料干燥，之后自行揭去敷料；

 

3、术后72小时内避免过度疲劳；

 

4、1个月内禁止性生活；

 

5、避免生冷和不洁饮食，避免不易消化的饮食；

 

6、若出现腹痛、阴道出血、阴道流液等不适症状，请及时到医院就诊。

 

2021年6月，黄山首康医院通过了安徽省卫生健康委专家组对产前诊断资质准入的现场评审，成为黄山市首家，也是安徽省第16家获得产前诊断资质的医疗机构，可以帮助本市有需要的孕妈妈们减少外出舟车劳顿导致抵抗力下降，降低羊水穿刺后并发症发生的风险。

 

希望有产前诊断指征的孕妈妈们在充分知情风险、权衡利弊后，在专科医师指导下做出最符合自己意愿的决定，也希望每一个家庭都能科学预防，迎来健康的宝宝。

 

温馨提示

 

黄山首康医院产前诊断中心咨询电话：

0559-2177086/2177025