生命诞生的过程是一场精彩的奇遇。在这场奇遇里，或多或少都上演过惊险桥段。在乌干达，人们将产子并使之存活称为“妇女之战”。事实上，不论什么年代，不论什么地方，每一位母亲都是“妇女之战”的英雄，因为怀胎产子的过程中充满着太多不确定性，很多孩子也无法完美地降临在这个世界上。

 

在我国，出生缺陷的发生率在4%以上，每年约有30~40万例新生儿患有可见的异常，其中常见的有神经管畸形、唇裂、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。孩子于每个家庭都是独一无二的礼物，出生缺陷不仅影响孩子的生命健康和生活质量，也关乎着家庭的幸福和谐。

 

造成出生缺陷的原因复杂，遗传因素约占20%~30%，且大多数出生缺陷性疾病缺乏有效的治疗措施。因此，预防是降低出生缺陷发生率的主要措施。

 

准妈妈能否提前知道，肚子里的宝宝是否健康？妈妈身体健康，宝宝一定没问题吗？父母的先天缺陷会遗传给宝宝吗？这些能在黄山首康医院产前诊断中心找到答案。在这里，医生们利用影像学、细胞遗传学及分子生物学等技术，全面评估胎儿在宫内的发育状况，相当于给胎儿做一个更细致的体检。

 

 

1、父母与孩子的提前“碰面”

 

王女士是第一次为人母，对于肚子里的宝宝，全家人都满怀希冀。从孕早期的NT检查到现在孕中期的大排畸，王女士也谨小慎微，生怕出现任何闪失。但上天仿佛给这位新手母亲开了一个玩笑。

 

这天，王女士来到黄山首康医院产前诊断中心进行大排畸检查，超声医学科姚民烨主任在检查过程中发现胎儿有唇腭裂的可能性。经反复确认，确定胎儿为先天性唇裂合并腭裂。这个消息犹如晴天霹雳，王女士一时之间无法接受。

 

姚主任一边细心为王女士讲解胎儿唇腭裂的情况，一边用目前医学对于唇腭裂患儿的治疗方法开导她。之后，经过多方了解和权衡，王女士选择继续妊娠诞下宝宝。

 

NT、大排畸和小排畸都是非常重要的孕期检查，也是应用最普遍的产前超声诊断技术。通过屏幕，医生可以观察胎儿的发育状况。这场父母和孩子的初次相遇看似温馨，实则可能暗藏危机。

 

NT检查主要用于早期筛查胎儿是否存在唐氏综合征等染色体疾病，或是否出现心脏畸形、骨骼系统异常、淋巴系统异常及少见的罕见病等情况。它是排除胎儿结构畸形的第一道防线，孕妈妈们要在孕11周至13周+6天内完成。

 

据研究统计，NT结果正常时，胎儿健康存活的概率为97%，发生染色体异常、胎儿畸形、胎死宫内的风险概率依旧存在。所以，为了尽可能保证宝宝健康，在NT值正常的情况下，孕妈妈们还需要做产前血清学筛查，如唐氏筛查，并定期超声监测胎儿结构。

 

大排畸是孕中期进行的超声检查，能全面详细地检查胎儿每个器官。它的最佳检测时间是孕18周至24周。因为这个时期胎动活跃，羊水相对较多，便于医生从各个角度观察胎儿结构。有六大致死性畸形可以通过产前超声检查进行筛查，包括无脑儿、脑积水、单腔心、开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、致命性软骨发育不全。此外，医生若检查出其他畸形，也会及时告知孕妈妈。

 

小排畸是孕晚期超声检查，一般在28～34周检测。由于胎儿一直在生长发育，一些结构畸形处于动态发展中，只有到一定孕周，才能靠B超观察到。通过小排畸的“查缺补漏”，医生能评估胎儿生长状况，诊断出孕晚期才会出现的异常，如脑积水，肾积水等。

 

大小排畸是筛查胎儿畸形的大功臣，可仍有力所不及的时候。超声仪器性能、孕周、胎儿体位、羊水量、孕妈妈腹壁脂肪厚度、医生专业水平等诸多因素都可能影响检查结果。虽然不能保证排畸正常的胎儿绝对没问题，但出现严重畸形的概率已经很低了。如果排畸中发现异常，孕妈妈一定要重视起来，必要时做进一步检查，配合医生进行诊治。

 

 

2、“像西天取经一样打怪升级”

 

孕育孩子的过程仿佛打怪升级一样需要过关斩将。尤其对于高龄孕妇和有遗传性疾病史的家庭来说，更是堪称当代的西天取经。

 

随着三胎政策的开放，高龄孕产妇越来越多，所有孕妇在早中孕期进行产检的理念已深入人心。其中，产检结果异常者、年龄大于35岁者、有遗传病家族史者是产前诊断的主要目标人群。

 

怀孕16周的吴女士就是位高龄二胎孕妇，她在接受常规产前检查——唐氏综合征筛查的时候，检查结果显示“18三体综合征临界风险”。吴女士一家听到这个消息后都傻眼了。夫妻双方家族没有遗传病史，李女士怀第一个宝宝的时候产检一切顺利，孩子各项发育都很正常，二胎怎么会这样？

 

医生建议吴女士先做无创DNA检查，待检查结果出来后看是否需要进一步做产前诊断。在忐忑不安的等待中，李女士期待奇迹的发生。

 

然而，结果未随人愿。无创DNA结果显示吴女士并非18三体综合征，而是胎儿的21三体综合征高风险，也就是大家最为熟知的“唐氏综合征”，俗称先天愚型，唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容等。

 

为了进行最终确诊，吴女士找到了黄山首康医院产前诊断中心主任洪彩虹，通过充分沟通、咨询后择期进行了羊水穿刺检查。

 

羊水穿刺全称羊膜腔穿刺术，一般在孕18~24周进行。在姚民烨主任的超声引导下，洪彩虹主任用一根细长的穿刺针穿过吴女士的腹壁和子宫，到达羊膜腔内顺利抽取少量羊水送检。检验科医生则通过培养抽取羊水中的胎儿脱落细胞、中期染色体显带、核型分析，诊断胎儿是否有染色体疾病或基因缺陷。

 

最终的羊水穿刺检查结果提示，吴女士的宝宝为21三体综合征。尽管吴女士对腹中胎儿很是不舍，但为了孩子的未来的健康生活，她接受了医生的建议，择期进行了引产手术。

 

 

3、守护出生缺陷的最后防线

 

十月怀胎一朝分娩是人类生命延续的必然经历。作为一名准妈妈，在决心开启一段新生命开始，就有很多注意事项，婚前检查、孕前检查，健康的生活方式、健康的生活环境、良好的心态……除了上述这些，还有“产前筛查与诊断”这个重要功课要做。

 

2021年6月25日，黄山首康医院通过了安徽省卫生健康委专家组对产前诊断资质准入的现场评审，这对于黄山市出生缺陷综合防控工作具有里程碑的意义。特别是对于具有生育高风险遗传病患儿的孕妈妈们，孕前遗传咨询及可靠的产前诊断则是降低出生缺陷的关键所在，是筑牢出生缺陷的最后一道防线。

 

宝宝是什么时候开始成为一个小生命的呢？有人觉得是从精子和卵子亲密接触，有人觉得是从胎心砰砰跳，也有人觉得是从宝宝呱呱坠地开始。道德拷问的是人性，医学讲究的是预防。不管小生命从何开始，都值得我们认真对待。希望每一个家庭都能科学预防，迎来健康的宝宝。